Сохранение и передача информации в живой природе

Реализация генетической информации - процесс, происходящий внутри каждой живой клетки, во время которого генетическая информация, записанная в ДНК клеточного ядра, воплощается в биологически активных веществах - белках.

Генетический код - существующий в живой природе способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов. Генетический код универсален для всего живого на Земле, он один и тот же у всех организмов (с некоторыми небольшими исключениями), от вирусов до млекопитающих и человека.

В 1954 году физик-теоретик Георгий Гамов опубликовал статью, где первым поднял вопрос генетического кода, доказывая, что "при сочетании 4 нуклеотидов тройками получаются 64 различные комбинации, чего вполне достаточно для "записи наследственной информации", выражая при этом надежду, что "кто-нибудь из более молодых ученых доживет до его расшифровки". В октябре 1968 года Роберту Холли, Хар Коране и Маршаллу Ниренбергу была присуждена Нобелевская премия за расшифровку генетического кода. Но Георгий Антонович Гамов к тому времени уже умер.

Рис. 10.12. Г.А. Гамов

Сочетание нуклеотидов тройками, предсказанная Г.А. Гамовым - это кодон (триплет), единица генетического кода; состоит из 3 последовательных нуклеотидов в молекуле ДНК или РНК. Последовательность кодона в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном. Передача генетической информации происходит по схеме "ДНК РНК белок".

Открытие структуры ДНК положило начало молекулярной генетике и ее важнейшим разделамв - генной инженерии, генетике человека и медицинской генетике. Разрабатываются генетические аспекты проблемы борьбы со злокачественными новообразованиями и преждевременным старением.

Молекулярная генетика - раздел генетики и молекулярной биологии - ставит своей целью познание материальных основ наследственности и изменчивости живых существ путем исследования протекающих на субклеточном, молекулярном уровне процессов передачи, реализации и изменения генетической информации, а также способа ее хранения.

В начале 70-х годов XX века возникла генная инженерия - методы молекулярной биологии и генетики, связанные с целенаправленным конструированием новых, не существующих в природе сочетаний генов. Она основана на извлечении из клеток какого-либо организма гена (кодирующего нужный продукт) или группы генов и соединении их со специальными молекулами ДНК, способными проникать в клетки другого организма (главным образом микроорганизмов) и размножаться в них. Генная инженерия, наряду с клеточной инженерией, лежит в основе современной биотехнологии. Открывает новые пути решения некоторых проблем генетики, медицины, сельского хозяйства. С помощью генетической инженерии был получен ряд биологически активных соединений - инсулин, интерферон и др.

Геном - это совокупность всех генов организма, его полный хромосомный набор. Термин "геном" был предложен Г. Винклером в 1920 году для описания совокупности генов, заключенных в наборе хромосом организмов одного биологического вида.

В 1988 году один из первооткрывателей структуры ДНК Нобелевский лауреат Джеймс Уотсон выступил с предложением создать программу "Геном человека" с целью раскрыть полную структуру генома биологического вида Homo Sapiens (Человека разумного). К тому времени было уже известно, что наследственный аппарат человека - геном (совокупность всех генов и межгенных участков ДНК) - составляет около 3 млрд нуклеотидных пар. Решение такой грандиозной задачи на том уровне развития генетики казалось нереальным.

В том же 1988 году с аналогичной идеей выступил выдающийся российский молекулярный биолог и биохимик, академик А.А. Баев (1904-1994). С 1989 года в США и в России существуют научные программы "Геном человека", а позднее возникла Международная организация по изучению генома человека (HUGO). Сегодня руководителем Российской национальной программы "Геном человека" является член-корр. РАН Л.Л. Киселев.

Первым важным шагом этой международной программы стало секвенирование - определение последовательности нуклеотидов в ДНК.

К началу XXI века эта сложнейшая задача была выполнена. Число генов в геноме человека оказалось около 35000. Но это лишь первый этап программы. Геном человека прочитан полностью, но он подобен тексту телеграммы на неизвестном языке. Ведь каждый ген представляет собой программу создания определенного вида белка, а таких белков - огромное количество. Дальнейший этап - это расшифровка этого "текста". Частично она выполнена, но полная расшифровка может растянуться на многие годы.

Нобелевскую премию 2006 года по физиологии и медицине - "За открытие механизма РНК-интерференции (подавления экспрессии генов двухцепочечной РНК)" - разделили Эндрю Файр (1959 г. р.) из Медицинской школы Стэнфордского университета и Крэйг Мелло (1960 г. р.) из Медицинской школы Массачусетского университета.

На одной из классических моделей генетического анализа - геноме червя - они изучали способы выключения (так называемой блокировки) отдельных генов. Их целью было понять, за что отвечает каждый ген. В одном из опытов они ввели червям двухцепочечную РНК с таким же кодом, как у блокируемого гена. И ген "выключился". Так почти случайно был открыт феномен РНК-интерференции. По существу, ученые обнаружили фундаментальный механизм контроля над потоком генетической информации.

Это открытие позволило ученым-генетикам понять, зачем нужен и за что отвечает каждый ген. Появилась перспектива лечения врожденных генетических аномалий. Становится реальным заблокировать ген, отвечающий за образование раковых клеток.

Открытие РНК-интерференции дает перспективу "отключать" любые гены, наносящие вред организму.

За последние десятилетия для идентификации личности широко применяется биологический метод анализа ДНК, индивидуального для каждой личности. Он используется для определения факта отцовства, опознания личностей погибших в различных катастрофах и при военных действиях.

Первым человеком, который догадался, каким образом можно идентифицировать личность с использованием методов молекулярной генетики, был английский профессор Алек Джеффрис, опубликовавший в журнале Nature свою статью "Индивидуально-специфичные "отпечатки пальцев" ДНК человека" в июле 1985 года. С помощью этого метода в 1986 году ему удалось доказать невиновность человека, обвиненного в двойном убийстве и даже признавшем свою вину. Настоящий преступник был пойман через год. Так идентификация личности на основании данных ДНК-анализа начала широко применяться в криминалистике. Осуществлялся анализ соответствия биологических образцов, найденных на месте преступления, с образцами, полученными от подозреваемого в совершении преступления, и установление родства по характеристикам ДНК. Несомненным преимуществом метода является то, что даже ничтожно малого количества образца оказывается достаточно для проведения анализа. Кроме того, в качестве исходного материала для выделения ДНК могут быть использованы кровь, сперма, слюна, волосы, костные ткани - любые образцы, содержащие хотя бы несколько клеток.

Имеется ряд причин, по которым молекула ДНК так привлекательна для использования в судебной идентификации.

1. Уникальность индивидуальной ДНК.

   Каждый человек в мире генетически индивидуален (кроме однояйцевых близнецов).
2. Генетическое постоянство организма.

   Генетическая информация, в отличие от состава белков или жиров, не изменяется в течение жизни, а также в зависимости от типа клеток, из которых была выделена ДНК.
3. Чувствительность метода.

   Для современных методов ДНК-анализа достаточно даже нескольких капель крови, или образца слюны, которой наклеивалась почтовая марка на конверт, или пятна спермы, по площади в 10 раз меньшего булавочной головки.
4. Относительная стабильность молекул ДНК.

В отличие от белков, являющихся нестабильными структурами, молекула ДНК обладает повышенной устойчивостью к воздействиям окружающей среды. Это свойство ДНК является для криминалистов ценным, поскольку позволяет проводить идентификацию по прошествии даже очень большого срока давности, или же если останки человека не могут быть опознаны никакими другими методами (например, в случае авиакатастроф).