Открытия и изобретения генетики революционизируют наши представления о мире, в котором мы живем, и о самих себе как особой форме природной жизни. Наравне с нанотехнологиями и информационными технологиями, достижения генетики создают базу качественно нового технологического и производственного развития человечества в 21ом веке. Огромную роль генетика играет в сельском хозяйстве, медицине и биотехнологической индустрии. Однако, как и в других областях, научные достижения несут не только благо, но и опасности. История генетики дает тому массу примеров, среди которых особое место занимает феномен евгеники.
Евгеника выражает самые сокровенные надежды человека на овладение и рациональный контроль собственной природы и, одновременно, воплощает в явной форме опыт не просто ошибок и заблуждений, но и подчас преступлений против человечества. Поэтому, развивая современные генетические технологии, ученые постоянно возвращаются к истории евгеники, которая является своеобразным фоном понимания ее самых современных этических проблем.
Что такое евгеника? Термин "евгеника" был предложен в 1883 г. Френсисом Гальтоном (1822–1911), английским психологом и антропологом, основоположником биометрии (методов измерения человеческих качеств), двоюродным братом Чарльза Дарвина, в книге "Исследование человеческих способностей".
Евгеника по Гальтону — наука и "религия" (т.е. доктрина, раскрывающая сокровенный смысл человеческой истории), разрабатывающая методы социального, биологического и медицинского контроля, "которые могут исправить или улучшить расовые качества будущих поколений — как физические, так и интеллектуальные". Различают позитивную и негативную евгенику. Позитивная евгеника — это практика, направленная на получение потомства с улучшенными генетическими качествами. Негативная евгеника — это практика, направленная на недопущение рождения детей с генетическими аномалиями.
Практически до конца 20го века единственным евгеническим методом оставался искусственный отбор. Евгеники планировали либо способствовать размножению носителей ценных генов, либо препятствовать размножению носителей патологических генов так, как это делает природа, предоставляя первым оставить больше потомства, а вторых уничтожая в безжалостной борьбе за выживание. Следует иметь в виду, что евгеника – сложный феномен. Ее идеи и предлагаемые ею практические рекомендации существенно различаются в зависимости от политической системы, господствующей в обществе, и личных политических установок самих евгеников. Неслучайно, что доминирующее сегодня негативное отношение к евгенике напрямую обусловлено вовлеченностью немецких и американских генетиков в деятельность нацистских и расистских институтов власти. И еще один общий аспект, касающийся развития евгеники до Второй мировой войны. Стимулирование размножения носителей генов, улучшающих человеческие качества, и ограничение – носителей генов, которые эти качества ухудшают, предполагают знание генетических закономерностей, которые эти признаки контролируют. Сегодня, в начале 21го века, генетика знает совсем немного о характере наследования таких человеческих качеств, как "гениальность", "криминальность", "альтруизм", "интеллект" и т.д. Поэтому вызывает удивление сколь легко весьма поверхностные и малодостоверные знания о генетике человека, которые были в распоряжении евгеников сто лет назад, становились достаточным основанием для жестокой политики. Исторически евгеника как политическая программа с самого начала основывалась на крайне примитивных, далеких от науки механистических представлениях о влиянии наследственности на развитие человека. Особой популярностью у евгеников пользовались методы биометрии, сулившие дать объективные характеристики для оценки признаков "расового вырождения".
(рис 4.1)
Евгенические идеи приобрели огромное влияние в США. В 1907 г. штат Индиана первым в мировой практике принял закон о принудительной стерилизации генетически неполноценных индивидов. К ним относили уголовников-рецидивистов, психиатрических больных, алкоголиков и многих других. Аналогичные законы вскоре приняли и некоторые другие штаты. До начала Второй мировой войны было проведено около 50 тыс. операций насильственной стерилизации. В дополнение к этим законам в 26 штатах были приняты законодательные акты, запрещавшие межрасовые браки. Чернокожее население Америки и индейцы считались генетически неполноценными. Поэтому брак "белого" с ними воспринимался как "загрязнение крови" представителей высшей расы. Человек считался "негром", даже если у него было всего 1/32 "негритянской крови". Это куда более жесткий расовый критерий, чем тот, который использовался в нацистской Германии. Чтобы считаться "евреем", там необходимо было иметь больше 1/4 "еврейской крови". Американские евгенические эксперты участвовали в формировании дискриминационных иммиграционных законов и инструкций. В частности ограничивалась иммиграция из восточной и южной Европы и поощрялась - из англо-саксонских стран и Скандинавии. "Вскоре после начала второй мировой войны произошла трагическая история: в 1940 г. Большая группа германских евреев, в надежде воссоединиться с американскими родственниками и спастись от угрозы концлагеря, зафрахтовала пароход "Сент-Луис" до Нью-Йорка. Служба иммиграции и натурализации США запретила им въезд в страну на основе закона 1924 года, ограничивавшего иммиграцию из Европы "низших рас", особенно цыган и евреев, и вернула пароход с пассажирами прямо в руки
Еще более жестокие формы евгеническая политика приобрела в нацистской Германии. Сразу после прихода фашистов к власти в 1933 г. был принят "Закон о защите потомства от генетических заболеваний". На основе этого законодательства за неполное десятилетие было совершено около 350 тыс. актов насильственной стерилизации "генетически неполноценных" индивидов. Осуществлялась также специальная программа по "эвтаназии" (физическому уничтожению в газовых камерах) пациентов психиатрических больниц. Ниже представлена иллюстрация из немецкого (времен фашизма) учебника для студентов-биологов.
(рис 4.2)
Евгенические идеи были использованы для формирования политики физического уничтожения миллионов евреев, цыган, славян и представителей других "неполноценных" (по нацистским "теориям") рас.
Как и в других странах, вера во всемогущество разума ставила перед советскими генетиками задачу качественного улучшения генофонда нации. В 20х годах в СССР работали научные лаборатории, издавались журналы, проводились научные конференции по проблемам евгеники. Энтузиастами евгенического движения были такие известные ученые-генетики, как Ю.А. Филипченко и Н.К. Кольцов, профессора А. И. Абрикосов, С.Н. Давиденков, Д.Д. Плетнев, Г.И. Россолимо, наркомы Н.А. Семашко и А.В. Луначарский, писатель Максим Горький и др. видные советские деятели. В целом советские евгеники решительно отмежевывались от расистских идей немецких и американских коллег, настаивая на том, что евгенические мероприятия можно делать лишь на добровольной основе. В практическом плане важно отметить, что из лона советского евгенического движения возникли современного типа научные медико-генетические организации. Особую роль сыграл Медико-генетический научно-исследовательский институт им. М. Горького (директор С.Г. Левит). Несмотря на короткую и трагическую историю, институт успел стать одной из лучших научных организаций данного профиля в мире.
Классические евгенические идеи развивали крупный советский генетик А.С. Серебровский и работавший некоторое время в СССР американский генетик, будущий лауреат Нобелевской премии Г.Г. Меллер. Последний в 1936 году обратился с письмом к И.В. Сталину, предложив "большевистскую" программу селекции более одаренного поколения строителей социализма на основе добровольной программы искусственного оплодотворения "сознательных" женщин спермой особо талантливых людей. И.В. Сталин не ответил на письмо. На фотографии Г. Дж. Меллер.
(рис 4.3)
С начала 30х годов начались гонения на генетиков и евгеников. Были закрыты многие научные медико-генетические лаборатории. Большое число ученых было репрессировано. В августе 1948 г. состоялась сессия Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук (ВАСХНИЛ), на которой генетика в СССР была окончательно уничтожена. Она объявлялась "буржуазной наукой" и "прислужницей империализма". Одновременно были расформированы оставшиеся генетические научно-исследовательские организации. Многие генетики были арестованы, направлены в ссылку и концлагеря, некоторые физически уничтожены. При этом единственно истинной научной теорией в биологии признавалась концепция академика Т.Д. Лысенко. В ней отрицалось наличие у живых организмов специфического генетического аппарата, закодированного в хромосомах, и допускалась передача признаков, приобретенных организмом в процессе индивидуального развития, по наследству. Широкомасштабные попытки применить на практике лысенковские идеи для решения сельскохозяйственных проблем закончились полным провалом. Реабилитация генетики шла чрезвычайно медленными темпами. Только после отставки Н.С. Хрущева в 1964 г. в стране началось ее возрождение. Злоупотребления, связанные с евгеникой и лысенковщиной, наглядно продемонстрировали, к сколь пагубным последствиям приводит вмешательство идеологии (неважно какой — расистской, нацистской или коммунистической) в сферу научной деятельности. Основной порок лысенковщины, нанесшей непоправимый вред развитию генетической науки в СССР, не сводится к научной несостоятельности "теорий" академика Т.Д. Лысенко. Заблуждения в науке являются нормальным и повсеместно распространённым явлением. В процессе научной практики они "естественным" образом выбраковываются, приходя в противоречие с эмпирическими фактами или обнаруживая внутреннюю логическую несостоятельность. Свободная, беспристрастная научная критика является барьером на пути распространения заблуждений в науке, она жизненно необходима для осуществления доброкачественных и достоверных научных исследований. Опыт "павловской" сессии АМН СССР 1951 года свидетельствует, что стагнация научных исследований может воспоследовать при включении в обойму политической идеологии и коньюнктуры даже такой передовой для своего времени научной теории, каковой являлась физиологическая концепция условных рефлексов академика И.П. Павлова. Наука, чтобы сохранить объективность, нуждается в свободе слова, в независимости от власти. Она деградирует с неизбежностью, когда вместо научных дискуссий политически навязывается некая "единственно истинная" теория.
Евгеника представляет собой своеобразную "идею-фикс", которая присутствовала в сознании людей начала 20го века, представлявших самые разные политические, научные и религиозные позиции. Евгеника давала своеобразный "шаблон" мысли, который можно было заполнять самым разнымсодержанием. Если, к примеру, близкая к власти группа американских евгеников относила евреев к неполноценным расам и на этом основании строила дискриминационную политику, то в самой американской еврейской общине весьма широко были представлены евгенические воззрения, в рамках которых именно "еврейская раса" рассматривалась как биологически наиболее приспособленная и, поэтому, занимающая высшее положение на эволюционной лестнице. Вот, например, рассуждения нью-йоркского раввина Макса Рейхлера (Max Reihler): "Кто знает причины выживания Израиля? Почему евреи выжили под ударами времени, в то время как другие, более многочисленные и политически сильные народы исчезли? Подчинение Закону Жизни, провозглашаемому современными последователя евгеники, было тем спасительным качеством, которое обеспечило еврейской расе иммунитет против болезней и разрушения... Евреи эпохи античности, как и современные, всегда понимали основные евгенические идеи и воплощали их в жизнь"2. По мнению Рейхлера, практически все законы евгеники нашли свое прямое выражение в Библии и регламентах, выработанных многими поколениями раввинов. В еврейских поселениях на территории Палестины в период до начала Второй мировой войны активно пропагандировались программы борьбы за чистоту "еврейской расы", включавшие стерилизацию психиатрических больных и бедных людей (считавшихся биологически неполноценными) с одновременным стимулированием размножения "интеллектуально одаренных" индивидуумов из стран Западной Европы. Беднякам бесплатно раздавались противозачаточные средства. В отличие от насильственной политики в США и Германии эти программы реализовывались на добровольной основе специальными консультативными
При всем многообразии содержательного наполнения евгенических программ первой половины 20го века во всех них без труда можно обнаружить в качестве общей предпосылки безусловную ценность рода (неважно, в виде расы или политического класса) в сравнении с индивидом, который рассматривается в качестве малозначимого средства. Одновременно, с современной точки зрения, "научные" доказательства превосходства той или иной расы, которые во множестве использовались евгениками первой половины 20го века, носят статистически недостоверный характер.
Опыт довоенной евгеники свидетельствует о том, насколько смесь генетического знания и невежество могут служить в качестве инструмента репрессивной политики государства, а также насколько легко учёные могут соучаствовать в репрессивной политике, придавая ей шарм респектабельной легитимности. Наука и научное знание оказалось средством для распространения и политической реализации самых тёмных предрассудков толпы.
В более цивилизованных формах евгеника как направление государственной политики совсем недавно реализовывалась в Сингапуре. С 1982 года благодаря личной активной заинтересованности премьер-министра Ли Куан Ю (Li Kuan Yew), в стране действовала особая программа, стимулировавшая плодовитость образованных женщин и стремившаяся ограничить её среди необразованных. Политика правительства Сингапура включала добровольные меры позитивной и негативной евгеники. К мероприятиям позитивной евгеники относился компьютерный подбор пар, брак между которыми способен произвести, с точки зрения экспертов, наиболее одарённое потомство; круизы в "лодках любви" для одиноких образованных женщин со специально отобранными по интеллектуальным и генетическим качествам мужчинами. Существовали также разнообразные финансовые льготы, как и привилегии для рожденных с помощью селекции детей при поступлении в университет и элитарные школы.
Меры негативной евгеники носили также добровольный характер. Убеждающими или скорее принуждающими аргументами служили финансовые соображения. Правительство предоставляло безвозмездную ссуду женщине для приобретения дешевой квартиры в построенном за счёт государства доме при соблюдении следующих условий: возраст до 30 лет, не более двух детей, невысокий уровень образования, доход не выше $300 в месяц и согласие на стерилизацию. Несмотря на достаточно жесткие условия, эта мера пользуется большой популярностью среди женщин с низким уровнем образования и дохода. В целом, однако, реальных результатов евгеническая программа, продолжавшая строиться на базе селекционного метода, в Сингапуре не добилась. Впоследствии руководство страны отказалось от нее.
Достижения современной генетики, связанные с расшифровкой генома человека, созданием эффективных методов генетического тестирования индивидов и скринирования популяции, а также генетической терапии переводят вопрос о евгенике в новую плоскость. Пока нет серьезных государственных евгенических программ. Однако можно сказать, что евгенические идеи получают старт для нового витка развития в форме либеральной евгеники. Ее субъектом является не государство, преследующее общие интересы, а отдельный гражданин, использующий свои ресурсы и достижения генетики для обеспечения более высокого качества жизни своих непосредственных потомков. Естественно, что объектом либеральной евгеники становится не генофонд нации, а геномы будущих детей и внуков, заказанных своими родителями. Вместо плана уже сейчас действуют рыночные механизмы. Граждане покупают медико-генетические услуги в современном "генетическом супермаркете" (особый отдел общемедицинского супермаркета) и, так же как в других сферах рыночного хозяйства, участвуют в формировании кооперативных эффектов, которые в будущем смогут повлиять на формирование новых генетических качеств наших потомков. Попытка государства целенаправленно отбирать наиболее биологически приспособленных индивидов во времена классической евгеники вылилась в различные формы политического насилия. Но это не значит, что "либеральный" выбор желаемых качеств отдельного человека не будет содержать в себе насилия. Все знают, насколько непросты отношения между отцами и детьми. Вряд ли будут возражения по поводу попыток родителей избавить детей от носительства генов, определяющих развитие тяжелых наследственных заболевания. Но все вторжения, касающиеся улучшения нормальных геномов, могут вызвать самые резкие возражения со стороны потомков. Родители, мечтая о карьере баскетболиста для сына, генетически обеспечат ему высокий рост, но он может захотеть стать кем-то другим и рост окажется помехой. Чтобы избежать подобного рода конфликтов, можно предположить, что общим принципом либеральной евгеники должен стать принцип, ориентирующий геномные манипуляции на обеспечение максимально богатых возможностей самореализации потомков. Эти проблемы подробнее рассмотрены в рамках пятой темы.
Моральные проблемы генетики во многом напоминают те, которые возникают в других разделах биомедицинской науки. Однако есть и определенные особенности, связанные со спецификой объекта генетических исследований и манипуляций. Можно выделить четыре специфические черты.
Во-первых, страдающим "субъектом" является не только индивид (пациент), как это имеет место в медицине, но и группа (семья, род, популяция). Если генетик, скажем, обнаруживает присутствие гена, вызывающего ту или иную патологию, то с определенной вероятностью можно допустить его наличие и у близких родственников пациента. Поскольку страдающий субъект, таким образом, как бы раздваивается, то всегда существуют предпосылки для конфликта между правом индивида на конфиденциальность генетической информации и правом его родственников на обладание общей с этим индивидом информацией.
Во-вторых, существует значительный разрыв между числом наследственных заболеваний, которые можно диагностировать, и числом заболеваний, которые можно эффективно лечить. Насколько полезно знать пациенту о наличии у него гена, могущего раньше или позже вызвать болезнь, от которой пока нет спасения? К примеру, такого тяжелого наследственного заболевания, которое развивается не сразу, а в более позднем возрасте, как хорея Гентингтона. Информация о наличии у человека ее генов может нанести ему серьезную психологическую травму, испортить тот период жизни, который он мог бы провести вполне благополучно, если бы не знал о своем фатальном диагнозе. Насколько целесообразно не только для индивида, но и для общества тратить ресурсы на создание и широкое применение диагностических тестов, выявляющих такие генетические аномалии?
В-третьих, предметом заботы врача-генетика зачастую является здоровье и благополучие еще не рожденного или даже не зачатого индивида. Развитие генетики непосредственно связано с идеей справедливого распределения ресурсов между живущими людьми и будущими поколениями. Можно ли и если да, то в какой мере, считать существующим ребенка, который еще только может родиться? Имеет ли он право на то, чтобы для охраны его здоровья часть средств общество брало у тех, кто уже живет? Ответить на эти вопросы не просто, но и оставлять их без внимания тоже нельзя, ведь общество, которое не заинтересовано в развитии и применении генетики, фактически не заинтересовано в своем будущем.
В-четвертых, существует разрыв между вероятностным стилем мышления в генетике и тем механистическим стилем, который характерен для публичного представления научных, в том числе генетических знаний. С какими бы проблемами генетики мы ни сталкивались, практически везде приходится иметь дело не с однозначной, а с вероятностной информацией.
Принятие в подобных случаях морально обоснованных решений требует и от врача-генетика, и от пациента (клиента) умения "взвешивать" вероятностные оценки, учитывать не только прямые, но и отдаленные последствия того или иного выбора в процессе генетического консультирования. Этической нормой при этом считается так называемое "недирективное консультирование", когда специалист не навязывает свое мнение клиенту (или клиентам), а предоставляет ему (им) в доступной форме информацию о риске развития того или иного генетического расстройства. Человек сам должен принять ответственное решение.
Медицинская генетика использует многочисленные методы, но главными из них являются генеалогический анализ, тестирование и скринирование носительства генетической патологии, генотерапия. Применение каждого из этих методов связано с определёнными морально-этическими проблемами. Одно из центральных мест занимает проблема конфиденциальности генетической информации.
Составление родословных является классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания человека. Хотя поводом для генеалогического анализа при осуществлении медико-генетической консультации обычно оказываются медицинские проблемы отдельного человека или супружеской пары, но в качестве объекта исследования выступает вся семья или группа семей, обьединённая родственными отношениями. Поэтому, когда на приём к генетику приходит пациент, то исходно возникает противоречие. Для того, чтобы помочь индивиду или паре, медицинский генетик должен получить информацию о соматических и психических признаках, касающихся целой группы людей - его родственников. Однако если родственники становятся также обьектом исследования, то нужно ли спрашивать их разрешение? Согласно российскому законодательству, никто не имеет права быть обьектом научного исследования или медицинского вмешательства без добровольного информированного согласия. Должен ли пациент спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и вообще обо всем том, что может быть рассмотрено медицинским генетиком в качестве относящегося к существу проблемы признака? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников пациента, не ставя их в известность?
Теперь допустим, что родословная построена. Имеет ли право пациент знать полную информацию, которую опытный генетик может извлечь из изучения родословной или лишь то, что касается непосредственно его и его потомков? Может ли он взять у врача копию этой родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или, тем более, вопреки его запрету. По всем этим вопросам существует серьёзное расхождение мнений.
Корень проблем в том, что этические стандарты медицинской практики строились с ориентацией на модель индивидуального взаимодействия врач- пациент. Применимы ли к генетике такие принципы, как неприкосновенность частной жизни? Информация о заболеваниях, психических и соматических особенностях, привычках и образе жизни - всё это часть частной жизни пациента. Но в рамках родословной эта же информация может иметь медико- генетическое значение для других родственников. Обладая этой информацией, родственники пациента могут более ответственно подойти к вопросу о рождении потомства, вовремя проконсультироваться, провести необходимые обследования, принять профилактические меры при наличии предрасположения к развитию определённого заболевания и т.д.
Соблюдение конфиденциальности - важнейшее правило врачевания, но и долг помочь человеку является столь же обязательным моральным принципом деятельности медицинского работника. Практически невозможно выработать универсальное правило разрешения подобного противоречия. Каждый случай требует индивидуального анализа, тщательной оценки последствий принятия того или иного решения. Ситуация может несколько упроститься, если из рассмотрения исключить два крайних случая, когда информация касается признаков, не имеющих существенного клинического значения, или, наоборот, - информация касается вероятности тяжелого психического или соматического заболевания. В первом случае обычно можно придать решающее значение принципу конфиденциальности и воздержаться от передачи информации родственникам пациента. Во втором, когда налицо явная опасность развития (появления у потомков) тяжелого наследственного заболевания, угрожающего жизни или ведущего к тяжелой инвалидизации, долг врача-генетика будет заключаться в том, чтобы по возможности предупредить беду, проинформировав и проконсультировав соответствующих родственников. Однако и в данном случае следует сделать всё возможное для получения разрешения на передачу информации от пациента. Если же это не удаётся, то необходимо поставить его в известность, что информация, в силу её особой клинической значимости, будет передана соответствующему родственнику, несмотря на запрет. Представляя информацию родственнику, следует ограничиться лишь той её частью, которая касается вероятности развития у него или его потомков данного конкретного тяжелого заболевания.
Генетическое тестирование пациентов (клиентов) может проводиться как добровольно по их личному запросу, так и в обязательном порядке, например, при приёме на работу. В последние годы возможности тестирования наследственных заболеваний резко возросли с внедрением в практику методов ДНК- диагностики. Раньше определение того или иного гена строилось на обнаружении метаболитов, которые им контролируются. ДНК-диагностика позволяет проводить прямое обнаружение генов в любых ядросодержащих клетках.
Главным принципом генетического тестирования, как и других методов диагностики, является обязательная добровольность участия пациента, основанная на получении адекватной информации о целях, методах и рисках используемых тестов. В тех случаях, когда человек сам не может высказать добровольное согласие (как в случае с новорожденными) тестирование проводится лишь тогда, когда имеется прямая выгода самому тестируемому. Например, нельзя осуществлять тестирование ребенка, если его результаты выгодны исключительно родителям, исследователям или властям.
Недобровольность использования генетической информации, ставшей достоянием администрации во время тестирования, может представлять определённую опасность для индивидов. Например, полученная в результате обязательного для работника медицинского обследования генетическая информация может использоваться администрацией как средство его дискриминации, повод для увольнения, затруднения продвижения по службе.
При этом следует принимать в расчёт рациональный характер использования генетической информации со стороны представителей администрации поскольку, не принимая на работу лиц с генетической предрасположенностью к развитию определённого заболевания, она снижает для себя риск финансовых потерь, связанных с болезнью или инвалидностью работника. Конечно, вопрос о рациональности эгоистичного поведения администрации не решает вопроса о его моральности и соответствии трудовому законодательству.
Но генетическая информация может использоваться не только рационально, но и иррационально. В одной из телевизионных программ несколько лет назад обсуждалась следующая ситуация. Корреспондент районной газеты в статье, посвященной проблемам местной экологии, сообщил, что у одной из жительниц посёлка Х. родился ребёнок "мутант". Хотя имя родившей матери не было названо, но поскольку в данном посёлке в последнее время родился лишь один ребёнок, то фактически произошло разглашение конфиденциальной информации. Слово "мутант" стало клеймом (стигмой) для ребёнка и всей семьи, вызвало по отношению к ним враждебное отношение, социальную изоляцию и агрессивные действия со стороны соседей. В результате гонений семья была вынуждена сменить место жительства. Иррациональное восприятие достоверной генетической информации стало причиной жесткой социальной дискриминации.
Специфические проблемы возникают в тех случаях, когда процедура медико-генетического тестирования несёт сама по себе опасность причинения вреда. Например, ряд наследственных заболеваний может быть диагностирован внутриутробно при помощи амниоцентеза, который несёт риск прерывания беременности (пренатальная, т.е. дородовая диагностика). Если имеются медико-генетические показания, свидетельствующие о значительном риске рождения ребёнка с генетической патологией, то обычно считается, что риском прерывания беременности в данных условиях можно пренебречь.
Однако если к врачам с просьбой о проведении амнеоцентеза и тестирования плода обращается практически здоровая женщина, не имеющая соответствующих показаний, а следовательно, риск наследственной патологии у неё минимален, то возникает серьёзная моральная проблема. Хотя нерождённый плод и не защищён законом, но с моральной точки зрения он как будущий гражданин нашего общества обладает правом на жизнь, и его интересы должны приниматься в расчёт.
Вряд ли морально оправдана "нейтральная" позиция некоторых медиков, готовых выполнить "заказ клиента" за соответствующее вознаграждение. Плод хотя и не является человеком в полной мере, но и он должен быть защищен принципом "не повреди", который не должно перевешивать необоснованное беспокойство родителей.
Скринирование населения осуществляется с целью определения групп риска, в которых с большой долей вероятности возможно наличие носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Оно может быть массовым (например, охватывать всех новорожденных) или селективным (касаться конкретной части населения). Оно может быть дородовым (пренатальным) и послеродовым (неонатальным). Пренатальный скрининг используется для выявления подозрения на наличие различных (в том числе генетических) патологий беременности. Обычно методами пренатального скрининга является ультразвуковая и биохимическая диагностика. Скрининг, будучи формой массового обследования, не определяет окончательного диагноза, но лишь свидетельствует о повышенном риске наличия той или иной патологии. Более точный диагноз ставится с помощью клинического обследования и тестирования (в том числе генетического).
Классическим примером является скринирующая программа по выявлению новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией (ФКУ). Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей аминокислоту фенилаланин, в сочетании с психокоррекционной терапией и методами социальной адаптации, в ряде случаев приводит к хорошему терапевтическому результату.
Простота и относительная надёжность скринирующего метода выявления ФКУ способствовали его широкому применению. Так же, как и при тестировании, при применении скринирующих программ возможен конфликт между принципом конфиденциальности и долгом предупредить возникновение тяжелого заболевания. В России проводится скрининг новорожденных на предмет выявления риска наличия пяти заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии.
Специфичной моральной проблемой, которая возникает при скринировании наследственных заболеваний, в том числе и фенилкетонурии, является необходимость эффективного материального обеспечения не только самих процедур скрининга, но и полноценного последующего лечения, включающего диетотерапию и психокоррекционную работу. Недофинансирование программы, пока еще характерное для российских условий, приводит нередко к тому, что вместо крайне тяжелой психической патологии, приводящей к гибели ребёнка в первые годы жизни, формируется менее тяжелая, но также инвалидизирующая патология, растягивающая страдания пациента и его семьи на десятилетия. Возникает резонный вопрос - уменьшает ли подобная медицинская практика "обьём страданий" людей или даже увеличивает? Оптимальным ответом было бы полноценное финансирование всей программы, включая полноценное лечение.
Особо рода моральные проблемы возникают при разработке и внедрении в практику новых скринирующих программ. Ни один из существующих методов диагностики не является абсолютным. Всегда существует определённый процент ошибочных диагнозов. Часть больных диагностируется как здоровые (ложно отрицательный результат), часть здоровых - как носители патологических генов (ложно положительный результат). Отношение между числом ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов имеет динамический характер. Чем больше мы стремимся минимизировать число ложноотрицательных диагнозов, тем больше получим ложноположительных, и наоборот. Ложноотрицательная диагностика имеет вполне очевидные последствия - больной не получает необходимого лечения. Ложноположительная диагностика может нанести серьёзный психический вред здоровому ребёнку и его родителям, а неоправданное лечение - вред его здоровью.
Если учесть, что концентрация генов тяжелых наследственных заболеваний в популяции низка, то даже при наличии очень точных методов диагностики число здоровых лиц, ошибочно диагностированных в качестве носителей патологического гена, может быть соизмеримо с числом выявленных реальных больных. Стремясь вылечить одних детей, врачи должны пойти на то, что есть вероятность причинить вред определённому числу здоровых детей. Поэтому при принятии решения о применении скринирующих программ следует самым тщательным образом "взвешивать" их не только финансовую, но и чисто человеческую "цену" и финансировать дополнительные методы тестирования и клинического обследования с тем, чтобы минимизировать риски для здоровых новорожденных.
Аналогичные проблемы могут возникнуть и при тестировании, но поскольку тестирование обычно проводится при наличии определённых медицинских показаний (например, случаев определённого наследственного заболевания), а также в индивидуальном порядке, вероятность ошибочных диагнозов меньше, хотя и не может быть исключена полностью.
Успешное развитие в будущем методов генотерапии позволит со временем найти работающую альтернативу аборту как единственному методу "профилактики" и "лечения" генетической патологии, выявляемой методами генетического тестирования. По сути генотерапия – это название различных геномных манипуляций, которые позволяют "удалить", "заменить" или сделать неактивным "патологический" ген, или ввести в геном больного человека "здоровые" гены, или гены, помогающие улучшить функционирование пораженных органов и тканей, а также естественных защитных механизмов организма.
В литературе имеются указания на многочисленные успешные опыты с лечением самых разных генетических болезней и болезней иного происхождения (онкологических, инфекционных и др.). Но, несмотря на то, что методы генотерапии развиваются уже около четверти века, она находится еще в стадии экспериментальных исследований. Поэтому к любому случаю генотерапии в полной мере приложимы этические принципы проведения научных испытаний на человеке (или животных), которые описаны в седьмой теме.
Особый аспект заключается в том, что генотерапия может осуществляться как вне тела человека (например, на выделенных предварительно клетках крови или других органов), так и внутри тела.
Нужно учесть, что рабочими "инструментами" генотерапии, переносящими гены из одних клеток в другие, являются "векторы" - обычно вирусы, близкие по биологической природе вирусам, вызывающими простуду и СПИД. Поэтому при применении генотерапии вне тела пациента риск ниже, чем внутри его тела. В последнем случае необходимо просчитать и отследить возможности воздействия вирусов-векторов на другие органы и ткани. Ведь генотерапия в этом случае оказывается сложным процессом инфицирования организма. Активная разработка иных методов доставки генетических материалов в пораженные клетки пока не увенчалась существенным успехом.
При генотерапии существенное значение имеет также различие объекта воздействия на соматические и половые клетки. Воздействуя на соматические клетки, генетики ограничивают и положительные, и отрицательные эффекты лишь пораженным органом или тканями конкретного человека. Воздействие на половые клетки (сперму и яйцеклетки) и оплодотворенные яйцеклетки сулит сохранение положительных эффектов в череде последующих поколений. Однако поскольку риски (пока еще плохо изученные и поэтому плохо контролируемые) также будут передаваться потомкам, то повсеместно действует запрет на генотерапию половых клеток из соображения предосторожности.
Биобанками называют хранилища (обычно в замороженном или заключенном в парафин виде) различных биоматериалов и информации об их (материалов) донорах. Они создаются главным образом в научно- исследовательских целях для выявления генетических факторов возникновения и развития самых разнообразных заболеваний человека. Существуют национальные биобанки (например, в Эстонии, Исландии и Великобритании), а также множество биобанков при научных организациях, фармацевтических компаниях и т.д. На иллюстрации представлена реклама одного из биобанков. Граждан призывают сдавать свои "спирали ДНК" для хранения и использования в научных
(рис 4.4)
Основной моральной проблемой, встающей при создании биобанка, является проблема статуса организаторов, исследователей и доноров биологических материалов. Кто является собственником генетических материалов и результатов, полученных при их исследовании, – создатель (например, правительство или университет), ученый или донор? Или должно быть совместное владение? Как защищено право донора на конфиденциальность информации (имеющейся или возникающей в результате исследования), а также право распоряжаться материалами собственного тела (например, образцами крови)? Общий подход ответа на поставленные вопросы заключается в: а) защите прав донора; б) необходимости получения от него согласия на проведение исследований с использованием его биоматериалов и информации, сопровождающей их (например, медицинскими картами); в) специальных мерах защиты баз данных биобанков от несанкционированного доступа; г) недопущении использования, без согласия доноров информации и материалов третьими лицами (правоохранительными органами, страховщиками и др.); д) доступности полезных результатов исследований донорам.
Эта Декларация раскрывает основные положения биоэтики в отношении исследований генома человека и практического использования полученных научных знаний.
Первая статья Декларации определяет статус генома человека: "Геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества". Она вводит моральное ограничение на попытки "приватизации" различных частей генома человека, что имело место в связи с патентованием открытых учеными генов и различных геномных последовательностей. В следующей статье утверждается ценностное равноправие различных человеческих геномов. Тем самым вне закона ставятся теории расового или генетического превосходства различных этнических групп: "Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик". Декларация определяет основные этические принципы проведения геномных исследований:
"a) Исследования, лечение или диагностика, связанные с геномом какого-либо человека, могут проводиться лишь после тщательной предварительной оценки связанных с ними потенциальных опасностей и преимуществ и с учетом всех других предписаний, установленных национальным законодательством.
б) Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица.
в) Должно соблюдаться право каждого человека решать, быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях.
г) В случае исследований их документальные результаты следует представлять на предварительную оценку согласно соответствующим национальным и международным нормам или руководящим принципам.
д) Если какое-либо лицо не в состоянии выразить в соответствии с законом своего согласия, исследования, касающиеся его генома, могут быть проведены лишь при условии, что они непосредственным образом скажутся на улучшении его здоровья и что будут получены разрешения и соблюдены меры защиты, предусматриваемые законом".
Декларация также содержит запрет клонирования человека, унижающий его личностное достоинство. В 2003 г. была принята "Международная декларация о генетических данных человека" (ЮНЕСКО), в которой закреплены основные принципы работы с генетическими данными: конфиденциальность генетической информации, добровольное и информирование доноров биоматериалов и информации на их использование, учет национальных и культурных особенностей стран при создании систем защиты прав человека в этой области и ряд других.
В медико-генетическую консультацию обратилась пара слепых. Беременность на пятом месяце. Предмет консультирования — какова вероятность того, что ребенок родится слепым. После соответствующих обследований консультирующий генетик вынес заключение — вероятность рождения слепого ребенка ничтожно мала, т.к. слепота родителей не определена наследственными факторами. Хорошее известие явно расстроило будущих родителей. Отец спросил: "Сейчас много говорят о том, что можно внутриутробно делать различные хирургические операции для исправления пороков развития плода. Так менее болезненно для ребенка и заживление идет лучше. Нельзя ли и нашему малышу сделать операцию с тем, чтобы он родился слепым? Мы не хотим, чтобы он был одним из вас. Мы хотим, чтобы он был одним из нас, остался в нашей семье, в нашем сообществе. В нашем мире, о котором вы ничего не знаете, не хуже, чем в вашем!"
Поставьте себя на место врача в предложенном кейсе. Как бы Вы ответили пациенту? Обоснуйте свой ответ. Теперь поставьте себя на место слепых родителей. Просмотрите источники в интернете с тем, чтобы лучше понять их позицию. Попробуйте ее выразить от первого лица даже, если Вы с этой позицией не согласны. Обсудите свою позицию с друзьями или коллегами. Попытайтесь понять основания их возражений или согласия.
Открытия и изобретения генетики революционизируют наши представления о мире, в котором мы живем, и о самих себе как особой форме природной жизни. Наравне с нанотехнологиями и информационными технологиями, достижения генетики создают базу качественно нового технологического и производственного развития человечества в 21ом веке. Огромную роль генетика играет в сельском хозяйстве, медицине и биотехнологической индустрии. Однако, как и в других областях, научные достижения несут не только благо, но и опасности. История генетики дает тому массу примеров, среди которых особое место занимает феномен евгеники.
Евгеника выражает самые сокровенные надежды человека на овладение и рациональный контроль собственной природы и, одновременно, воплощает в явной форме опыт не просто ошибок и заблуждений, но и подчас преступлений против человечества. Поэтому, развивая современные генетические технологии, ученые постоянно возвращаются к истории евгеники, которая является своеобразным фоном понимания ее самых современных этических проблем.
Что такое евгеника? Термин "евгеника" был предложен в 1883 г. Френсисом Гальтоном (1822–1911), английским психологом и антропологом, основоположником биометрии (методов измерения человеческих качеств), двоюродным братом Чарльза Дарвина, в книге "Исследование человеческих способностей".
Евгеника по Гальтону — наука и "религия" (т.е. доктрина, раскрывающая сокровенный смысл человеческой истории), разрабатывающая методы социального, биологического и медицинского контроля, "которые могут исправить или улучшить расовые качества будущих поколений — как физические, так и интеллектуальные". Различают позитивную и негативную евгенику. Позитивная евгеника — это практика, направленная на получение потомства с улучшенными генетическими качествами. Негативная евгеника — это практика, направленная на недопущение рождения детей с генетическими аномалиями.
Практически до конца 20го века единственным евгеническим методом оставался искусственный отбор. Евгеники планировали либо способствовать размножению носителей ценных генов, либо препятствовать размножению носителей патологических генов так, как это делает природа, предоставляя первым оставить больше потомства, а вторых уничтожая в безжалостной борьбе за выживание. Следует иметь в виду, что евгеника – сложный феномен. Ее идеи и предлагаемые ею практические рекомендации существенно различаются в зависимости от политической системы, господствующей в обществе, и личных политических установок самих евгеников. Неслучайно, что доминирующее сегодня негативное отношение к евгенике напрямую обусловлено вовлеченностью немецких и американских генетиков в деятельность нацистских и расистских институтов власти. И еще один общий аспект, касающийся развития евгеники до Второй мировой войны. Стимулирование размножения носителей генов, улучшающих человеческие качества, и ограничение – носителей генов, которые эти качества ухудшают, предполагают знание генетических закономерностей, которые эти признаки контролируют. Сегодня, в начале 21го века, генетика знает совсем немного о характере наследования таких человеческих качеств, как "гениальность", "криминальность", "альтруизм", "интеллект" и т.д. Поэтому вызывает удивление сколь легко весьма поверхностные и малодостоверные знания о генетике человека, которые были в распоряжении евгеников сто лет назад, становились достаточным основанием для жестокой политики. Исторически евгеника как политическая программа с самого начала основывалась на крайне примитивных, далеких от науки механистических представлениях о влиянии наследственности на развитие человека. Особой популярностью у евгеников пользовались методы биометрии, сулившие дать объективные характеристики для оценки признаков "расового вырождения".
(рис 4.1)
Евгенические идеи приобрели огромное влияние в США. В 1907 г. штат Индиана первым в мировой практике принял закон о принудительной стерилизации генетически неполноценных индивидов. К ним относили уголовников-рецидивистов, психиатрических больных, алкоголиков и многих других. Аналогичные законы вскоре приняли и некоторые другие штаты. До начала Второй мировой войны было проведено около 50 тыс. операций насильственной стерилизации. В дополнение к этим законам в 26 штатах были приняты законодательные акты, запрещавшие межрасовые браки. Чернокожее население Америки и индейцы считались генетически неполноценными. Поэтому брак "белого" с ними воспринимался как "загрязнение крови" представителей высшей расы. Человек считался "негром", даже если у него было всего 1/32 "негритянской крови". Это куда более жесткий расовый критерий, чем тот, который использовался в нацистской Германии. Чтобы считаться "евреем", там необходимо было иметь больше 1/4 "еврейской крови". Американские евгенические эксперты участвовали в формировании дискриминационных иммиграционных законов и инструкций. В частности ограничивалась иммиграция из восточной и южной Европы и поощрялась - из англо-саксонских стран и Скандинавии. "Вскоре после начала второй мировой войны произошла трагическая история: в 1940 г. Большая группа германских евреев, в надежде воссоединиться с американскими родственниками и спастись от угрозы концлагеря, зафрахтовала пароход "Сент-Луис" до Нью-Йорка. Служба иммиграции и натурализации США запретила им въезд в страну на основе закона 1924 года, ограничивавшего иммиграцию из Европы "низших рас", особенно цыган и евреев, и вернула пароход с пассажирами прямо в руки
Еще более жестокие формы евгеническая политика приобрела в нацистской Германии. Сразу после прихода фашистов к власти в 1933 г. был принят "Закон о защите потомства от генетических заболеваний". На основе этого законодательства за неполное десятилетие было совершено около 350 тыс. актов насильственной стерилизации "генетически неполноценных" индивидов. Осуществлялась также специальная программа по "эвтаназии" (физическому уничтожению в газовых камерах) пациентов психиатрических больниц. Ниже представлена иллюстрация из немецкого (времен фашизма) учебника для студентов-биологов.
(рис 4.2)
Евгенические идеи были использованы для формирования политики физического уничтожения миллионов евреев, цыган, славян и представителей других "неполноценных" (по нацистским "теориям") рас.
Как и в других странах, вера во всемогущество разума ставила перед советскими генетиками задачу качественного улучшения генофонда нации. В 20х годах в СССР работали научные лаборатории, издавались журналы, проводились научные конференции по проблемам евгеники. Энтузиастами евгенического движения были такие известные ученые-генетики, как Ю.А. Филипченко и Н.К. Кольцов, профессора А. И. Абрикосов, С.Н. Давиденков, Д.Д. Плетнев, Г.И. Россолимо, наркомы Н.А. Семашко и А.В. Луначарский, писатель Максим Горький и др. видные советские деятели. В целом советские евгеники решительно отмежевывались от расистских идей немецких и американских коллег, настаивая на том, что евгенические мероприятия можно делать лишь на добровольной основе. В практическом плане важно отметить, что из лона советского евгенического движения возникли современного типа научные медико-генетические организации. Особую роль сыграл Медико-генетический научно-исследовательский институт им. М. Горького (директор С.Г. Левит). Несмотря на короткую и трагическую историю, институт успел стать одной из лучших научных организаций данного профиля в мире.
Классические евгенические идеи развивали крупный советский генетик А.С. Серебровский и работавший некоторое время в СССР американский генетик, будущий лауреат Нобелевской премии Г.Г. Меллер. Последний в 1936 году обратился с письмом к И.В. Сталину, предложив "большевистскую" программу селекции более одаренного поколения строителей социализма на основе добровольной программы искусственного оплодотворения "сознательных" женщин спермой особо талантливых людей. И.В. Сталин не ответил на письмо. На фотографии Г. Дж. Меллер.
(рис 4.3)
С начала 30х годов начались гонения на генетиков и евгеников. Были закрыты многие научные медико-генетические лаборатории. Большое число ученых было репрессировано. В августе 1948 г. состоялась сессия Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук (ВАСХНИЛ), на которой генетика в СССР была окончательно уничтожена. Она объявлялась "буржуазной наукой" и "прислужницей империализма". Одновременно были расформированы оставшиеся генетические научно-исследовательские организации. Многие генетики были арестованы, направлены в ссылку и концлагеря, некоторые физически уничтожены. При этом единственно истинной научной теорией в биологии признавалась концепция академика Т.Д. Лысенко. В ней отрицалось наличие у живых организмов специфического генетического аппарата, закодированного в хромосомах, и допускалась передача признаков, приобретенных организмом в процессе индивидуального развития, по наследству. Широкомасштабные попытки применить на практике лысенковские идеи для решения сельскохозяйственных проблем закончились полным провалом. Реабилитация генетики шла чрезвычайно медленными темпами. Только после отставки Н.С. Хрущева в 1964 г. в стране началось ее возрождение. Злоупотребления, связанные с евгеникой и лысенковщиной, наглядно продемонстрировали, к сколь пагубным последствиям приводит вмешательство идеологии (неважно какой — расистской, нацистской или коммунистической) в сферу научной деятельности. Основной порок лысенковщины, нанесшей непоправимый вред развитию генетической науки в СССР, не сводится к научной несостоятельности "теорий" академика Т.Д. Лысенко. Заблуждения в науке являются нормальным и повсеместно распространённым явлением. В процессе научной практики они "естественным" образом выбраковываются, приходя в противоречие с эмпирическими фактами или обнаруживая внутреннюю логическую несостоятельность. Свободная, беспристрастная научная критика является барьером на пути распространения заблуждений в науке, она жизненно необходима для осуществления доброкачественных и достоверных научных исследований. Опыт "павловской" сессии АМН СССР 1951 года свидетельствует, что стагнация научных исследований может воспоследовать при включении в обойму политической идеологии и коньюнктуры даже такой передовой для своего времени научной теории, каковой являлась физиологическая концепция условных рефлексов академика И.П. Павлова. Наука, чтобы сохранить объективность, нуждается в свободе слова, в независимости от власти. Она деградирует с неизбежностью, когда вместо научных дискуссий политически навязывается некая "единственно истинная" теория.
Евгеника представляет собой своеобразную "идею-фикс", которая присутствовала в сознании людей начала 20го века, представлявших самые разные политические, научные и религиозные позиции. Евгеника давала своеобразный "шаблон" мысли, который можно было заполнять самым разнымсодержанием. Если, к примеру, близкая к власти группа американских евгеников относила евреев к неполноценным расам и на этом основании строила дискриминационную политику, то в самой американской еврейской общине весьма широко были представлены евгенические воззрения, в рамках которых именно "еврейская раса" рассматривалась как биологически наиболее приспособленная и, поэтому, занимающая высшее положение на эволюционной лестнице. Вот, например, рассуждения нью-йоркского раввина Макса Рейхлера (Max Reihler): "Кто знает причины выживания Израиля? Почему евреи выжили под ударами времени, в то время как другие, более многочисленные и политически сильные народы исчезли? Подчинение Закону Жизни, провозглашаемому современными последователя евгеники, было тем спасительным качеством, которое обеспечило еврейской расе иммунитет против болезней и разрушения... Евреи эпохи античности, как и современные, всегда понимали основные евгенические идеи и воплощали их в жизнь"2. По мнению Рейхлера, практически все законы евгеники нашли свое прямое выражение в Библии и регламентах, выработанных многими поколениями раввинов. В еврейских поселениях на территории Палестины в период до начала Второй мировой войны активно пропагандировались программы борьбы за чистоту "еврейской расы", включавшие стерилизацию психиатрических больных и бедных людей (считавшихся биологически неполноценными) с одновременным стимулированием размножения "интеллектуально одаренных" индивидуумов из стран Западной Европы. Беднякам бесплатно раздавались противозачаточные средства. В отличие от насильственной политики в США и Германии эти программы реализовывались на добровольной основе специальными консультативными
При всем многообразии содержательного наполнения евгенических программ первой половины 20го века во всех них без труда можно обнаружить в качестве общей предпосылки безусловную ценность рода (неважно, в виде расы или политического класса) в сравнении с индивидом, который рассматривается в качестве малозначимого средства. Одновременно, с современной точки зрения, "научные" доказательства превосходства той или иной расы, которые во множестве использовались евгениками первой половины 20го века, носят статистически недостоверный характер.
Опыт довоенной евгеники свидетельствует о том, насколько смесь генетического знания и невежество могут служить в качестве инструмента репрессивной политики государства, а также насколько легко учёные могут соучаствовать в репрессивной политике, придавая ей шарм респектабельной легитимности. Наука и научное знание оказалось средством для распространения и политической реализации самых тёмных предрассудков толпы.
В более цивилизованных формах евгеника как направление государственной политики совсем недавно реализовывалась в Сингапуре. С 1982 года благодаря личной активной заинтересованности премьер-министра Ли Куан Ю (Li Kuan Yew), в стране действовала особая программа, стимулировавшая плодовитость образованных женщин и стремившаяся ограничить её среди необразованных. Политика правительства Сингапура включала добровольные меры позитивной и негативной евгеники. К мероприятиям позитивной евгеники относился компьютерный подбор пар, брак между которыми способен произвести, с точки зрения экспертов, наиболее одарённое потомство; круизы в "лодках любви" для одиноких образованных женщин со специально отобранными по интеллектуальным и генетическим качествам мужчинами. Существовали также разнообразные финансовые льготы, как и привилегии для рожденных с помощью селекции детей при поступлении в университет и элитарные школы.
Меры негативной евгеники носили также добровольный характер. Убеждающими или скорее принуждающими аргументами служили финансовые соображения. Правительство предоставляло безвозмездную ссуду женщине для приобретения дешевой квартиры в построенном за счёт государства доме при соблюдении следующих условий: возраст до 30 лет, не более двух детей, невысокий уровень образования, доход не выше $300 в месяц и согласие на стерилизацию. Несмотря на достаточно жесткие условия, эта мера пользуется большой популярностью среди женщин с низким уровнем образования и дохода. В целом, однако, реальных результатов евгеническая программа, продолжавшая строиться на базе селекционного метода, в Сингапуре не добилась. Впоследствии руководство страны отказалось от нее.
Достижения современной генетики, связанные с расшифровкой генома человека, созданием эффективных методов генетического тестирования индивидов и скринирования популяции, а также генетической терапии переводят вопрос о евгенике в новую плоскость. Пока нет серьезных государственных евгенических программ. Однако можно сказать, что евгенические идеи получают старт для нового витка развития в форме либеральной евгеники. Ее субъектом является не государство, преследующее общие интересы, а отдельный гражданин, использующий свои ресурсы и достижения генетики для обеспечения более высокого качества жизни своих непосредственных потомков. Естественно, что объектом либеральной евгеники становится не генофонд нации, а геномы будущих детей и внуков, заказанных своими родителями. Вместо плана уже сейчас действуют рыночные механизмы. Граждане покупают медико-генетические услуги в современном "генетическом супермаркете" (особый отдел общемедицинского супермаркета) и, так же как в других сферах рыночного хозяйства, участвуют в формировании кооперативных эффектов, которые в будущем смогут повлиять на формирование новых генетических качеств наших потомков. Попытка государства целенаправленно отбирать наиболее биологически приспособленных индивидов во времена классической евгеники вылилась в различные формы политического насилия. Но это не значит, что "либеральный" выбор желаемых качеств отдельного человека не будет содержать в себе насилия. Все знают, насколько непросты отношения между отцами и детьми. Вряд ли будут возражения по поводу попыток родителей избавить детей от носительства генов, определяющих развитие тяжелых наследственных заболевания. Но все вторжения, касающиеся улучшения нормальных геномов, могут вызвать самые резкие возражения со стороны потомков. Родители, мечтая о карьере баскетболиста для сына, генетически обеспечат ему высокий рост, но он может захотеть стать кем-то другим и рост окажется помехой. Чтобы избежать подобного рода конфликтов, можно предположить, что общим принципом либеральной евгеники должен стать принцип, ориентирующий геномные манипуляции на обеспечение максимально богатых возможностей самореализации потомков. Эти проблемы подробнее рассмотрены в рамках пятой темы.
Моральные проблемы генетики во многом напоминают те, которые возникают в других разделах биомедицинской науки. Однако есть и определенные особенности, связанные со спецификой объекта генетических исследований и манипуляций. Можно выделить четыре специфические черты.
Во-первых, страдающим "субъектом" является не только индивид (пациент), как это имеет место в медицине, но и группа (семья, род, популяция). Если генетик, скажем, обнаруживает присутствие гена, вызывающего ту или иную патологию, то с определенной вероятностью можно допустить его наличие и у близких родственников пациента. Поскольку страдающий субъект, таким образом, как бы раздваивается, то всегда существуют предпосылки для конфликта между правом индивида на конфиденциальность генетической информации и правом его родственников на обладание общей с этим индивидом информацией.
Во-вторых, существует значительный разрыв между числом наследственных заболеваний, которые можно диагностировать, и числом заболеваний, которые можно эффективно лечить. Насколько полезно знать пациенту о наличии у него гена, могущего раньше или позже вызвать болезнь, от которой пока нет спасения? К примеру, такого тяжелого наследственного заболевания, которое развивается не сразу, а в более позднем возрасте, как хорея Гентингтона. Информация о наличии у человека ее генов может нанести ему серьезную психологическую травму, испортить тот период жизни, который он мог бы провести вполне благополучно, если бы не знал о своем фатальном диагнозе. Насколько целесообразно не только для индивида, но и для общества тратить ресурсы на создание и широкое применение диагностических тестов, выявляющих такие генетические аномалии?
В-третьих, предметом заботы врача-генетика зачастую является здоровье и благополучие еще не рожденного или даже не зачатого индивида. Развитие генетики непосредственно связано с идеей справедливого распределения ресурсов между живущими людьми и будущими поколениями. Можно ли и если да, то в какой мере, считать существующим ребенка, который еще только может родиться? Имеет ли он право на то, чтобы для охраны его здоровья часть средств общество брало у тех, кто уже живет? Ответить на эти вопросы не просто, но и оставлять их без внимания тоже нельзя, ведь общество, которое не заинтересовано в развитии и применении генетики, фактически не заинтересовано в своем будущем.
В-четвертых, существует разрыв между вероятностным стилем мышления в генетике и тем механистическим стилем, который характерен для публичного представления научных, в том числе генетических знаний. С какими бы проблемами генетики мы ни сталкивались, практически везде приходится иметь дело не с однозначной, а с вероятностной информацией.
Принятие в подобных случаях морально обоснованных решений требует и от врача-генетика, и от пациента (клиента) умения "взвешивать" вероятностные оценки, учитывать не только прямые, но и отдаленные последствия того или иного выбора в процессе генетического консультирования. Этической нормой при этом считается так называемое "недирективное консультирование", когда специалист не навязывает свое мнение клиенту (или клиентам), а предоставляет ему (им) в доступной форме информацию о риске развития того или иного генетического расстройства. Человек сам должен принять ответственное решение.
Медицинская генетика использует многочисленные методы, но главными из них являются генеалогический анализ, тестирование и скринирование носительства генетической патологии, генотерапия. Применение каждого из этих методов связано с определёнными морально-этическими проблемами. Одно из центральных мест занимает проблема конфиденциальности генетической информации.
Составление родословных является классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания человека. Хотя поводом для генеалогического анализа при осуществлении медико-генетической консультации обычно оказываются медицинские проблемы отдельного человека или супружеской пары, но в качестве объекта исследования выступает вся семья или группа семей, обьединённая родственными отношениями. Поэтому, когда на приём к генетику приходит пациент, то исходно возникает противоречие. Для того, чтобы помочь индивиду или паре, медицинский генетик должен получить информацию о соматических и психических признаках, касающихся целой группы людей - его родственников. Однако если родственники становятся также обьектом исследования, то нужно ли спрашивать их разрешение? Согласно российскому законодательству, никто не имеет права быть обьектом научного исследования или медицинского вмешательства без добровольного информированного согласия. Должен ли пациент спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и вообще обо всем том, что может быть рассмотрено медицинским генетиком в качестве относящегося к существу проблемы признака? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников пациента, не ставя их в известность?
Теперь допустим, что родословная построена. Имеет ли право пациент знать полную информацию, которую опытный генетик может извлечь из изучения родословной или лишь то, что касается непосредственно его и его потомков? Может ли он взять у врача копию этой родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или, тем более, вопреки его запрету. По всем этим вопросам существует серьёзное расхождение мнений.
Корень проблем в том, что этические стандарты медицинской практики строились с ориентацией на модель индивидуального взаимодействия врач- пациент. Применимы ли к генетике такие принципы, как неприкосновенность частной жизни? Информация о заболеваниях, психических и соматических особенностях, привычках и образе жизни - всё это часть частной жизни пациента. Но в рамках родословной эта же информация может иметь медико- генетическое значение для других родственников. Обладая этой информацией, родственники пациента могут более ответственно подойти к вопросу о рождении потомства, вовремя проконсультироваться, провести необходимые обследования, принять профилактические меры при наличии предрасположения к развитию определённого заболевания и т.д.
Соблюдение конфиденциальности - важнейшее правило врачевания, но и долг помочь человеку является столь же обязательным моральным принципом деятельности медицинского работника. Практически невозможно выработать универсальное правило разрешения подобного противоречия. Каждый случай требует индивидуального анализа, тщательной оценки последствий принятия того или иного решения. Ситуация может несколько упроститься, если из рассмотрения исключить два крайних случая, когда информация касается признаков, не имеющих существенного клинического значения, или, наоборот, - информация касается вероятности тяжелого психического или соматического заболевания. В первом случае обычно можно придать решающее значение принципу конфиденциальности и воздержаться от передачи информации родственникам пациента. Во втором, когда налицо явная опасность развития (появления у потомков) тяжелого наследственного заболевания, угрожающего жизни или ведущего к тяжелой инвалидизации, долг врача-генетика будет заключаться в том, чтобы по возможности предупредить беду, проинформировав и проконсультировав соответствующих родственников. Однако и в данном случае следует сделать всё возможное для получения разрешения на передачу информации от пациента. Если же это не удаётся, то необходимо поставить его в известность, что информация, в силу её особой клинической значимости, будет передана соответствующему родственнику, несмотря на запрет. Представляя информацию родственнику, следует ограничиться лишь той её частью, которая касается вероятности развития у него или его потомков данного конкретного тяжелого заболевания.
Генетическое тестирование пациентов (клиентов) может проводиться как добровольно по их личному запросу, так и в обязательном порядке, например, при приёме на работу. В последние годы возможности тестирования наследственных заболеваний резко возросли с внедрением в практику методов ДНК- диагностики. Раньше определение того или иного гена строилось на обнаружении метаболитов, которые им контролируются. ДНК-диагностика позволяет проводить прямое обнаружение генов в любых ядросодержащих клетках.
Главным принципом генетического тестирования, как и других методов диагностики, является обязательная добровольность участия пациента, основанная на получении адекватной информации о целях, методах и рисках используемых тестов. В тех случаях, когда человек сам не может высказать добровольное согласие (как в случае с новорожденными) тестирование проводится лишь тогда, когда имеется прямая выгода самому тестируемому. Например, нельзя осуществлять тестирование ребенка, если его результаты выгодны исключительно родителям, исследователям или властям.
Недобровольность использования генетической информации, ставшей достоянием администрации во время тестирования, может представлять определённую опасность для индивидов. Например, полученная в результате обязательного для работника медицинского обследования генетическая информация может использоваться администрацией как средство его дискриминации, повод для увольнения, затруднения продвижения по службе.
При этом следует принимать в расчёт рациональный характер использования генетической информации со стороны представителей администрации поскольку, не принимая на работу лиц с генетической предрасположенностью к развитию определённого заболевания, она снижает для себя риск финансовых потерь, связанных с болезнью или инвалидностью работника. Конечно, вопрос о рациональности эгоистичного поведения администрации не решает вопроса о его моральности и соответствии трудовому законодательству.
Но генетическая информация может использоваться не только рационально, но и иррационально. В одной из телевизионных программ несколько лет назад обсуждалась следующая ситуация. Корреспондент районной газеты в статье, посвященной проблемам местной экологии, сообщил, что у одной из жительниц посёлка Х. родился ребёнок "мутант". Хотя имя родившей матери не было названо, но поскольку в данном посёлке в последнее время родился лишь один ребёнок, то фактически произошло разглашение конфиденциальной информации. Слово "мутант" стало клеймом (стигмой) для ребёнка и всей семьи, вызвало по отношению к ним враждебное отношение, социальную изоляцию и агрессивные действия со стороны соседей. В результате гонений семья была вынуждена сменить место жительства. Иррациональное восприятие достоверной генетической информации стало причиной жесткой социальной дискриминации.
Специфические проблемы возникают в тех случаях, когда процедура медико-генетического тестирования несёт сама по себе опасность причинения вреда. Например, ряд наследственных заболеваний может быть диагностирован внутриутробно при помощи амниоцентеза, который несёт риск прерывания беременности (пренатальная, т.е. дородовая диагностика). Если имеются медико-генетические показания, свидетельствующие о значительном риске рождения ребёнка с генетической патологией, то обычно считается, что риском прерывания беременности в данных условиях можно пренебречь.
Однако если к врачам с просьбой о проведении амнеоцентеза и тестирования плода обращается практически здоровая женщина, не имеющая соответствующих показаний, а следовательно, риск наследственной патологии у неё минимален, то возникает серьёзная моральная проблема. Хотя нерождённый плод и не защищён законом, но с моральной точки зрения он как будущий гражданин нашего общества обладает правом на жизнь, и его интересы должны приниматься в расчёт.
Вряд ли морально оправдана "нейтральная" позиция некоторых медиков, готовых выполнить "заказ клиента" за соответствующее вознаграждение. Плод хотя и не является человеком в полной мере, но и он должен быть защищен принципом "не повреди", который не должно перевешивать необоснованное беспокойство родителей.
Скринирование населения осуществляется с целью определения групп риска, в которых с большой долей вероятности возможно наличие носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Оно может быть массовым (например, охватывать всех новорожденных) или селективным (касаться конкретной части населения). Оно может быть дородовым (пренатальным) и послеродовым (неонатальным). Пренатальный скрининг используется для выявления подозрения на наличие различных (в том числе генетических) патологий беременности. Обычно методами пренатального скрининга является ультразвуковая и биохимическая диагностика. Скрининг, будучи формой массового обследования, не определяет окончательного диагноза, но лишь свидетельствует о повышенном риске наличия той или иной патологии. Более точный диагноз ставится с помощью клинического обследования и тестирования (в том числе генетического).
Классическим примером является скринирующая программа по выявлению новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией (ФКУ). Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей аминокислоту фенилаланин, в сочетании с психокоррекционной терапией и методами социальной адаптации, в ряде случаев приводит к хорошему терапевтическому результату.
Простота и относительная надёжность скринирующего метода выявления ФКУ способствовали его широкому применению. Так же, как и при тестировании, при применении скринирующих программ возможен конфликт между принципом конфиденциальности и долгом предупредить возникновение тяжелого заболевания. В России проводится скрининг новорожденных на предмет выявления риска наличия пяти заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии.
Специфичной моральной проблемой, которая возникает при скринировании наследственных заболеваний, в том числе и фенилкетонурии, является необходимость эффективного материального обеспечения не только самих процедур скрининга, но и полноценного последующего лечения, включающего диетотерапию и психокоррекционную работу. Недофинансирование программы, пока еще характерное для российских условий, приводит нередко к тому, что вместо крайне тяжелой психической патологии, приводящей к гибели ребёнка в первые годы жизни, формируется менее тяжелая, но также инвалидизирующая патология, растягивающая страдания пациента и его семьи на десятилетия. Возникает резонный вопрос - уменьшает ли подобная медицинская практика "обьём страданий" людей или даже увеличивает? Оптимальным ответом было бы полноценное финансирование всей программы, включая полноценное лечение.
Особо рода моральные проблемы возникают при разработке и внедрении в практику новых скринирующих программ. Ни один из существующих методов диагностики не является абсолютным. Всегда существует определённый процент ошибочных диагнозов. Часть больных диагностируется как здоровые (ложно отрицательный результат), часть здоровых - как носители патологических генов (ложно положительный результат). Отношение между числом ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов имеет динамический характер. Чем больше мы стремимся минимизировать число ложноотрицательных диагнозов, тем больше получим ложноположительных, и наоборот. Ложноотрицательная диагностика имеет вполне очевидные последствия - больной не получает необходимого лечения. Ложноположительная диагностика может нанести серьёзный психический вред здоровому ребёнку и его родителям, а неоправданное лечение - вред его здоровью.
Если учесть, что концентрация генов тяжелых наследственных заболеваний в популяции низка, то даже при наличии очень точных методов диагностики число здоровых лиц, ошибочно диагностированных в качестве носителей патологического гена, может быть соизмеримо с числом выявленных реальных больных. Стремясь вылечить одних детей, врачи должны пойти на то, что есть вероятность причинить вред определённому числу здоровых детей. Поэтому при принятии решения о применении скринирующих программ следует самым тщательным образом "взвешивать" их не только финансовую, но и чисто человеческую "цену" и финансировать дополнительные методы тестирования и клинического обследования с тем, чтобы минимизировать риски для здоровых новорожденных.
Аналогичные проблемы могут возникнуть и при тестировании, но поскольку тестирование обычно проводится при наличии определённых медицинских показаний (например, случаев определённого наследственного заболевания), а также в индивидуальном порядке, вероятность ошибочных диагнозов меньше, хотя и не может быть исключена полностью.
Успешное развитие в будущем методов генотерапии позволит со временем найти работающую альтернативу аборту как единственному методу "профилактики" и "лечения" генетической патологии, выявляемой методами генетического тестирования. По сути генотерапия – это название различных геномных манипуляций, которые позволяют "удалить", "заменить" или сделать неактивным "патологический" ген, или ввести в геном больного человека "здоровые" гены, или гены, помогающие улучшить функционирование пораженных органов и тканей, а также естественных защитных механизмов организма.
В литературе имеются указания на многочисленные успешные опыты с лечением самых разных генетических болезней и болезней иного происхождения (онкологических, инфекционных и др.). Но, несмотря на то, что методы генотерапии развиваются уже около четверти века, она находится еще в стадии экспериментальных исследований. Поэтому к любому случаю генотерапии в полной мере приложимы этические принципы проведения научных испытаний на человеке (или животных), которые описаны в седьмой теме.
Особый аспект заключается в том, что генотерапия может осуществляться как вне тела человека (например, на выделенных предварительно клетках крови или других органов), так и внутри тела.
Нужно учесть, что рабочими "инструментами" генотерапии, переносящими гены из одних клеток в другие, являются "векторы" - обычно вирусы, близкие по биологической природе вирусам, вызывающими простуду и СПИД. Поэтому при применении генотерапии вне тела пациента риск ниже, чем внутри его тела. В последнем случае необходимо просчитать и отследить возможности воздействия вирусов-векторов на другие органы и ткани. Ведь генотерапия в этом случае оказывается сложным процессом инфицирования организма. Активная разработка иных методов доставки генетических материалов в пораженные клетки пока не увенчалась существенным успехом.
При генотерапии существенное значение имеет также различие объекта воздействия на соматические и половые клетки. Воздействуя на соматические клетки, генетики ограничивают и положительные, и отрицательные эффекты лишь пораженным органом или тканями конкретного человека. Воздействие на половые клетки (сперму и яйцеклетки) и оплодотворенные яйцеклетки сулит сохранение положительных эффектов в череде последующих поколений. Однако поскольку риски (пока еще плохо изученные и поэтому плохо контролируемые) также будут передаваться потомкам, то повсеместно действует запрет на генотерапию половых клеток из соображения предосторожности.
Биобанками называют хранилища (обычно в замороженном или заключенном в парафин виде) различных биоматериалов и информации об их (материалов) донорах. Они создаются главным образом в научно- исследовательских целях для выявления генетических факторов возникновения и развития самых разнообразных заболеваний человека. Существуют национальные биобанки (например, в Эстонии, Исландии и Великобритании), а также множество биобанков при научных организациях, фармацевтических компаниях и т.д. На иллюстрации представлена реклама одного из биобанков. Граждан призывают сдавать свои "спирали ДНК" для хранения и использования в научных
(рис 4.4)
Основной моральной проблемой, встающей при создании биобанка, является проблема статуса организаторов, исследователей и доноров биологических материалов. Кто является собственником генетических материалов и результатов, полученных при их исследовании, – создатель (например, правительство или университет), ученый или донор? Или должно быть совместное владение? Как защищено право донора на конфиденциальность информации (имеющейся или возникающей в результате исследования), а также право распоряжаться материалами собственного тела (например, образцами крови)? Общий подход ответа на поставленные вопросы заключается в: а) защите прав донора; б) необходимости получения от него согласия на проведение исследований с использованием его биоматериалов и информации, сопровождающей их (например, медицинскими картами); в) специальных мерах защиты баз данных биобанков от несанкционированного доступа; г) недопущении использования, без согласия доноров информации и материалов третьими лицами (правоохранительными органами, страховщиками и др.); д) доступности полезных результатов исследований донорам.
Эта Декларация раскрывает основные положения биоэтики в отношении исследований генома человека и практического использования полученных научных знаний.
Первая статья Декларации определяет статус генома человека: "Геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества". Она вводит моральное ограничение на попытки "приватизации" различных частей генома человека, что имело место в связи с патентованием открытых учеными генов и различных геномных последовательностей. В следующей статье утверждается ценностное равноправие различных человеческих геномов. Тем самым вне закона ставятся теории расового или генетического превосходства различных этнических групп: "Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик". Декларация определяет основные этические принципы проведения геномных исследований:
"a) Исследования, лечение или диагностика, связанные с геномом какого-либо человека, могут проводиться лишь после тщательной предварительной оценки связанных с ними потенциальных опасностей и преимуществ и с учетом всех других предписаний, установленных национальным законодательством.
б) Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица.
в) Должно соблюдаться право каждого человека решать, быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях.
г) В случае исследований их документальные результаты следует представлять на предварительную оценку согласно соответствующим национальным и международным нормам или руководящим принципам.
д) Если какое-либо лицо не в состоянии выразить в соответствии с законом своего согласия, исследования, касающиеся его генома, могут быть проведены лишь при условии, что они непосредственным образом скажутся на улучшении его здоровья и что будут получены разрешения и соблюдены меры защиты, предусматриваемые законом".
Декларация также содержит запрет клонирования человека, унижающий его личностное достоинство. В 2003 г. была принята "Международная декларация о генетических данных человека" (ЮНЕСКО), в которой закреплены основные принципы работы с генетическими данными: конфиденциальность генетической информации, добровольное и информирование доноров биоматериалов и информации на их использование, учет национальных и культурных особенностей стран при создании систем защиты прав человека в этой области и ряд других.
В медико-генетическую консультацию обратилась пара слепых. Беременность на пятом месяце. Предмет консультирования — какова вероятность того, что ребенок родится слепым. После соответствующих обследований консультирующий генетик вынес заключение — вероятность рождения слепого ребенка ничтожно мала, т.к. слепота родителей не определена наследственными факторами. Хорошее известие явно расстроило будущих родителей. Отец спросил: "Сейчас много говорят о том, что можно внутриутробно делать различные хирургические операции для исправления пороков развития плода. Так менее болезненно для ребенка и заживление идет лучше. Нельзя ли и нашему малышу сделать операцию с тем, чтобы он родился слепым? Мы не хотим, чтобы он был одним из вас. Мы хотим, чтобы он был одним из нас, остался в нашей семье, в нашем сообществе. В нашем мире, о котором вы ничего не знаете, не хуже, чем в вашем!"
Поставьте себя на место врача в предложенном кейсе. Как бы Вы ответили пациенту? Обоснуйте свой ответ. Теперь поставьте себя на место слепых родителей. Просмотрите источники в интернете с тем, чтобы лучше понять их позицию. Попробуйте ее выразить от первого лица даже, если Вы с этой позицией не согласны. Обсудите свою позицию с друзьями или коллегами. Попытайтесь понять основания их возражений или согласия.
Для получения официальных документов о завершении программы дополнительного профессионального образования (удостоверения о повышении квалификации, дипломов о профессиональной переподготовке и MBA) необходимо предоставить:
Внимание! Вы можете не заказывать доставку бумажной версии официального документы, а скачать его в электронном виде и распечатать самостоятельно. Информация о выданном документе в течение 1 месяца загружается в Федеральную информационную систему «Федеральный реестр сведений о документах об образовании и (или) о квалификации, документах об обучении» - ФИС ФРДО.
Доступ на новый сайт осуществляется с использованием адреса электронной почты, который был указан вами при регистрации на "старом". Мы постарались перенести все ваши данные с прежнего ресурса, однако не исключена вероятность потери части информации.
При возникновении проблемы со входом, воспользуйтесь функцией сброса пароля
Если вы обнаружите несоответствия, пожалуйста, сообщите нам.